Ataxia-telangiectasia e alfafetoproteina

Alfha fetoprotein is increasing with age in ataxia-telangiectasia
Stray- Pedersen A, Borrensen-Dale AL, Paus E, Lindman CR, Burgers T, Abrahamsem TG
Eur J Paediat Neurol , 2007 May 29; [Epub ahead of print ]

Resumo:

A concentração elevada dos níveis de alfa-fetoproteína (AFP) em pacientes com ataxia-telangiectasia (A-T) é conhecida há décadas, porém a variação individual é pouco estudada.
Neste trabalho foram estudados 12 pacientes (5 meninas e 7 meninos), com idade variando de 1 a 12 anos ( média de 5, 5 anos) e dosagens individuais de AFP de 2 a 8 vezes (media de 4 dosagens).
Os níveis séricos foram elevados em todos os pacientes, média de 168,7 KU/l. Houve uma relação linear positiva entre os níveis de AFP e a idade dos pacientes (p =0, 04). Os níveis de albumina foram normais e não variaram com a idade. Quatro pacientes tinham aumento discreto de transaminases (AST). Nenhum paciente apresentou elevação nos níveis do antígeno carcino-embrionário, Observações padronizadas e repetidas da marcha, não mostraram diferenças importantes entre os níveis de AFP e deterioracao neurológica. Todos tinham a doença clássica e a mutação “truncanting”; 21 das 24 mutações eram frameshift ou nonsense. Não foram observadas alterações entre o tipo de mutação e os níveis de AFP.
Como conclusão, os níveis de AFP em pacientes com A-T, não só estão elevados, mas também continuam a aumentar com a idade nos pacientes com a doença clássica.

Comentários:

A A-T é um distúrbio autossômico recessivo que causa deterioração neurológica progressiva, imunodeficiência, alterações cutâneas e envelhecimento precoce.  Está entre as imunodeficiências associadas à instabilidade cromossômica ou ao defeito de reparo ao DNA.
A ataxia cerebelar progressiva e a telangiectasia são precoces e podem ser observadas ao redor 2 a 6 anos de idade. A síndrome cursa ainda com hipersensibilidade ao raio- X e predisposição a neoplasias.
Além disso, muitos pacientes apresentam também nistagmo, fraqueza muscular, alterações posturais, distúrbios de deglutição, dermatite atópica e  endocrinopatia.
Os níveis elevados de AFP, confirmam a suspeita clinica, sendo ferramenta importante na investigação diagnóstica.
Neste trabalho procurou-se correlacionar os níveis séricos de AFP com a idade dos pacientes e as manifestações clinicas da doença.
Embora ocorra uma elevação progressiva nos níveis de AFP com idade, diferente do esperado, os autores não observaram uma correlação positiva com a perda das funções motoras, principalmente em relação à deterioração da marcha, muito comum nestes pacientes.
Também não houve correlação com o tipo de mutação, ou mesmo com dosagem do ACE, que poderia indicar possível alteração neoplásica. O aumento de AST em apenas quatro pacientes não permite afirmar que haja influencia dos níveis de AFP e lesão hepática.
Assim, é importante ressaltar que de AFP aumenta com a idade do pacientes possivelmente com a própria progressão da doença, porém não parece ser preditor de gravidade ou maior propensão a neoplasias.
Resumo elaborado pela Dr. Karina Mescouto de Melo – especializanda  em alergia e imunologia clínica da disciplina de alergia, imunologia e reumatologia da UNIFESP-EP